Yeterince Dikkat Çekmeyen 10 Nadir Otoimmün Hastalık

Nadir görülen bir otoimmün hastalık veya nadir bir hastalık teşhisi konulursa, hastalığı olan başka bir kişiyle tanışmayı bırakın, hastalığı daha önce hiç duymamış olabilirsiniz. Birine durumunuzu anlatmaya çalışırsanız, biraz boş bakışlar alabilirsiniz.

Bir hastanın bunu genel popülasyondaki diğerlerine açıklaması zor, diyor Rula Hac-Ali , MD , Cleveland Clinic’in Romatizmal ve İmmünolojik Hastalıklar Departmanı Vaskülit Bakım ve Araştırma Merkezi direktörü yardımcısı.

Bunun nedeni, tanım gereği, nadir görülen bir hastalığın çok sayıda insanı etkilememesidir. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde herhangi bir zamanda 200.000'den az insanı etkileyen nadir bir hastalıktır.

İyi haber: Bu nadir hastalıkların çoğu hakkında artık daha fazla bilgi var ve nadir hastalıklarla ilgili araştırmalar devam ediyor. Nadir Hastalıklar Klinik Araştırma Ağı Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından finanse edilmektedir.

10 Nadir Otoimmün Hastalık

Binlerce nadir hastalık var— 6.800'den fazla Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre. Nadir görülen otoimmün hastalıklar kategorisindeki 10 tanesi:

Polianjitli eozinofilik granülomatoz (EGPA). Eskiden Churg Strauss sendromu olarak bilinen bu otoimmün hastalık, genellikle kan damarlarında iltihaplanmaya yol açan eozinofiller adı verilen yüksek seviyelerde beyaz kan hücresi ile karakterizedir. Bu da vücuttaki akciğerler, böbrekler, kalp ve diğer sistemlerde hasara neden olabilir. Bu hastalığı olan çoğu insan önce astım ve alerji semptomlarına sahiptir. (İlgili bir kan bozukluğu hipereozinofilik sendrom .)

İlişkili:Kadınların Yetişkin Olarak Astım Olmasının Şaşırtıcı Nedeni

2. Guillain-Barre sendromu . Vücudunuzun bağışıklık sistemi, periferik sinir sisteminizin bölümlerine saldırarak, hafif güçsüzlük ve ekstremitelerde karıncalanmadan felce kadar değişebilen semptomlara neden olur. Genellikle viral bir hastalıktan sonra her yaşta gelişebilir. Çoğu insan bundan kurtulur hastalık , ancak bazılarında artık zayıflık kaldı.

3. Kawasaki hastalığı . EGPA gibi, Kawasaki hastalığı da vasküliti veya kan damarlarının iltihaplanmasını içerir. Küçük çocukları etkiler, tipik olarak yüksek ateş, kızarıklık, şişmiş lenf düğümleri ve dudaklarda, gözlerde ve ağızda kızarıklık.

4. Karışık bağ dokusu hastalığı (MCTD). Bu hastalık aslında diğer üç bağ dokusu bozukluğunun özelliklerini içerir: skleroderma, polimiyozit ve sistemik lupus eritematozus. İlk geliştiğinde yorgunluk, eklem ağrısı, kas ağrısı ve diğerleri dahil olmak üzere çok çeşitli semptomlara sahip olabilir. Ekstremitelerde geçici kan kaybı olarak bilinen Raynaud sendromu aynı zamanda yaygındır. En çok genç kadınlarda teşhis edilme eğilimindedir.

5. Miyastenia gravis . Bu otoimmün hastalık vücudunuzun antikor üretmek kaslarınız ve sinirleriniz arasındaki iletişimi bozan, kas güçsüzlüğüne ve yorgunluğuna neden olur. Ayrıca yutma ve mimik yapma konusunda sorun yaşayabilirsiniz ve ayrıca gözlerinizi de etkileyerek odaklanmanızı ve göz kapaklarınızı kırpmanızı zorlaştırabilir.

6. Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH). Bu hastalıkta kırmızı kan hücrelerinde belirli bir protein eksiktir ve bu da onların erken parçalanmasına neden olur - hemoliz adı verilen bir süreç. Kırmızı kan hücreleri parçalandığında hemoglobin salgılarlar ve bu da semptomlar şiddetli yorgunluk, halsizlik, kan pıhtıları, morarma, tekrarlayan enfeksiyonlar ve kanamayı durdurmak için kesik veya yara alma sorunları gibi. Bazı insanlar ayrıca, özellikle sabahları ilk iş idrarlarında kan veya çok koyu renkli idrarı fark ederler.

İlgili: Kolajen Takviyeleri Almalısınız? Cleveland Clinic Uzmanları Tartışıyor

7. POEMS sendromu. Bu, sinirlerinize ve vücudunuzun diğer bölümlerine zarar verebilecek ilerleyici bir kan hastalığıdır. Genellikle diğer bozukluklarla da karıştırılabilir. Kısaltma şu anlama gelir: Polinöropati (uyuşma ve karıncalanma); Organomegali (genişlemiş lenf düğümleri, dalak veya karaciğer); Endokrinopati (anormal hormon seviyeleri); Monoklonal plazma proliferatif bozukluk (kan dolaşımında bir protein üreten anormal plazma hücreleri); ve Cilt değişiklikleri.

8. Retroperitoneal fibroz . İle insanlar bu otoimmün hastalık İdrar yapmakta güçlük çeker, çünkü fazla lifli doku üreterleri tıkayan kitleler oluşturmak için büyür, bunlar böbreklerden mesaneye idrarı taşıyan tüplerdir. Sonuç olarak, kanda toksik kimyasallar birikebilir ve böbrek hasarı gelişebilir.

9. Skleroderma . Skleroderma, bağ dokularının bir hastalığıdır. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, bu hastalığa sahip kişiler deride anormal bir kalınlaşma yaşarlar. Sert deri yamalarına ek olarak eklem ağrısı, yorgunluk ve Raynaud sendromu yaygındır.

10. Tiroid göz hastalığı . Tiroid göz hastalığı olan bir kişi, göz çevresindeki dokularda giderek kötüleşen iltihaplanmayı fark edecektir. Genellikle, ağrı, gözlerde gevreklik, şişkin gözler, sulanmış gözler, çift görme ve diğer semptomları da içerebilen aktif bir aşamayla başlar. Tedavi edilmezse, bir miktar görme kaybına yol açabilir. Genellikle başka bir tiroid hastalığının bir parçasıdır. Graves'in göz hastalığı .

İlişkili: Uçucu Yağlar Akciğerleriniz İçin İyi mi Kötü mü?

İhtiyacınız olan desteği bulun

Nadir görülen bir hastalığa sahip olmak, hayat Tepe taklak. Başkalarına açıklamak sadece zor olmakla kalmaz, aynı zamanda hayatınızın her yönünü başkalarının tam olarak anlayamayacağı şekillerde etkileyebilir. Bu nedenle teşhis konulursa desteğe ulaşmanız çok önemlidir.

Brenda Colmenares için iletişim müdürü EveryLife Nadir Hastalıklar Vakfı , semptomları ve tedavileriyle ilgili deneyimlerini paylaşabilen myastenia gravis'li diğer insanlarla bağlantı kurmak için sosyal medyaya yöneldi.

Colmenares, cevaplarımı Facebook'ta bulduğuma bugüne kadar inanamadığımı söylüyor.

Ayrıca çalışmaları aracılığıyla başkalarıyla bağlantı kurdu, ilham aldı ve faydalı fikirler buldu. Colmenares, nadir hastalıkları olan başka insanları bulmanın anahtar olduğunu söylüyor. Kendi ender hastalığınız olmak zorunda bile değil.

Neler yaşadığınızı tam olarak bilen ve sizi yargılamayacak insanlar olduğunu anladığınızda, bu harika, diye ekliyor.

Şimdi Sağlıklıİpucu

Bir uzman arayın

Uzmanlara göre, ender görülen hastalığınızı tedavi edecek uzmanlığa ve bilgiye sahip doğru uzmanları bulmanız çok önemlidir.

Hac-Ali, nadir görülen bir otoimmün hastalığınız olduğunda, bunu uzun süredir tedavi eden ve bu konuda tecrübesi olan birini görmeniz gerektiğini söylüyor. Bir uzman, durumdaki yeni tedaviler ve yeni gelişmeler hakkında güncel bilgi sahibi olacaktır.

Uzmanlık aramanız gerekiyor diyor Michael Wechsler, MD , Denver'daki National Jewish Health'de bir göğüs hastalıkları uzmanı ve Cohen Ailesi Astım Enstitüsü yöneticisi. Bölgenizde veya ülkenizde kimlerin bu hastalıkla ne yaptığını bildiğini öğrenin. Bu yerlere seyahat etmeye değer.

Ayrıca, bir uzmanla görüşmek, ihtiyacınız olan tanı ve tedaviyi daha hızlı alacağınız anlamına gelebilir. Bu süre, hastalığın neden olabileceği uzun vadeli hasarı ortadan kaldırmanıza yardımcı olabilir, diye ekliyor.

Hac-Ali, uzmanların sizi gelecek vaat eden yeni bir tedavi alma şansı sunabilecek bir klinik araştırmaya bağlayabileceğini de belirtiyor.

Günlük Geçit Töreni

Hac-Ali tipik olarak hastalara semptomlarının bir günlüğünü tutmalarını, kronik, devam eden semptomlarını listelemelerini ve aynı zamanda gelişebilecek değişiklikleri veya yeni semptomları belgelemelerini tavsiye eder. Yeni bir şey fark ederlerse her zaman doktorlarına haber vermelidirler. Hastalıklarının ilerlediğinin veya tedaviye farklı bir yaklaşımın gerekli olduğunun bir işareti olabilir.

Hastalar vücutlarını herkesten çok daha iyi tanıyor, diyor.

Sonra, hiç duymadığınız en yaygın nadir genetik hastalık: SMA.